Pompe właściwie Joannes Cassianus Pompe – holenderski
lekarz patolog ur. w 1901 r. czyli 116 lat temu. Studiował na Uniwersytecie w Amsterdamie. W 1932
r. w wieku 31 lat opisał przypadek siedmiomiesięcznego dziecka, które nagle
zmarło z powodu nagromadzenia glikogenu w wielu tkankach.
W 1954 r. Laureatka Nobla G.T. Cori zbadała i opisała metabolizm glikogenu oraz sklasyfikowała chorobę jako gromadzenie glikogenu. Moja Mama miała wtedy 10 lat a Tata 14. Nie wiedzieli o swoim istnieniu i zapewne nie myśleli jeszcze o potomstwie, a tym bardziej o genetyce. Każde z nich miało rzadką mutację w tym samym genie, w genie który odpowiada za chorobę Pompego. Świat jeszcze nie znał tego genu, a te pojedyncze mutacje nie miały żadnego wpływu na ich życie. Za kilka lat doszło do jeszcze rzadszej genetycznej sytuacji. Spotkali się - dwie osoby z bardzo rzadką mutacją tego samego genu. Tacy niby różni jak noc i dzień, jak ogień i woda, ale akurat z taką samą pompową mutacją genu. To jedno małe oryginalne podobieństwo wróżyło kłopoty u potomstwa.
W 1963 r. H.G. Hers połączył gromadzenie się glikogenu z niedostatkiem enzymów lizosomalnych. Moi rodzice już wtedy się znali, być może Mama była już nawet w pierwszej ciąży.
W 1964 r. urodził się mój brat, który lubił jeść czasami bardzo dużo. Na wszystkich zdjęciach z dzieciństwa ma obdarty nos. Nie wiem czy był tak ruchliwy czy pechowo kolizyjny. Rodzice mieli konflikt serologiczny, więc moja siostra urodzi się dopiero po 7 latach (tak to tłumaczy Mama - nie było szczepień).
Pomiędzy 1966 a 1970 r. A.G. Engel wyróżnił poszczególne typy choroby Pompego. W tym czasie podejmowane były też pierwsze próby diagnozowania choroby.
Siostra urodziła się w 1971 r. i zaczęła chodzić już w 8 m-cu życia. Przez kolejne lata wędrowała ponoć przed siebie nie zważając na nic, co rusz się gubiła i zawsze znajdowała, czasami daleko od domu, za co obrywał frycówę - jak to mówi nasza Mama - straszy brat.
W 1979 roku moja siostra kończy 8 lat, a Nauka na genetycznej mapie człowieka nareszcie wskazuje i opisuje nieszczęsny gen odpowiedzialny za chorobę Pompego. Urodzę się za dwa lata. Mam 25% szans, że dostanę i od Mamy i od Taty po części genu z pompową mutacją, 25%, że nie dostanę ich w ogóle i 50%, że dostanę część z mutacją tylko od jednego z nich. Takie same szanse miało też moje rodzeństwo. Choroba Pompego występuje tylko w pierwszym przypadku.
Mama zachodzi w ciążę po 9 latach od urodzenia siostry - przy konflikcie serologicznym rodziców przerwy między ciążami są wskazane. Będę miała 17 lat starszego brata i 10 lat starszą siostrę. W tamtym czasie mówiono, że przytrafiłam się na starość. Dziś kobiety w tym wieku zaczynają zakładać rodziny i nikogo to nie dziwi - świat się zmienia jakoś szybko.
Tak czy inaczej, urodziłam się, a los zadecydował, że dostanę pompową mutację genu, a nawet dwie, żeby nie było jakoś niesprawiedliwie, że jeden rodzic obdarował, a drugi nie. Dostałam po równo od każdego to samo, a co. Mama mawiała, że gdyby nie ja "pozabijaliby" się z Ojcem. Rzeczywiście to nie było łatwe małżeństwo, ale akurat w kwestii bardzo rzadkich pompowych mutacji genów nastąpiła pełna zgodność choć wydawało się, że zgodność w ich przypadku graniczyła z cudem. Byłam oczywiście zawsze gotowa na poświęcenie jeśli miałoby to pomóc w tego typu cudach, jednak ten cud był dla mnie wyjątkowo niekorzystny, bo jak się okazało oznaczał chorobę Pompego.
Urodziłam się gdy teoretycznie świat już znał chorobę Pompego i miał za sobą pierwsze próby diagnozowania. Rozwijałam się normalnie, nie dostrzeżono odchyleń. Czy były nie wiem. Dostałam 10 punktów na 10 w skali Apgar. Nie robiono też wtedy badań prenatalnych. Zresztą teraz w badaniach prenatalnych też nie bada się choroby Pompego, jest za rzadka. Pompowa mutacja genu trafia się raz na 40 tys. urodzeń, a żeby wystąpiło gromadzenie glikogenu, muszą się spotkać dwie takie mutacje genu, które dopiero w parze upośledzają metabolizm glikogenu.
Gdy miałam 10 lat w Stanach Zjednoczonych podjęto próbę terapii enzymatycznej (uzupełniano brakujący enzym rozbijający glikogen). Gdy miałam 20 lat opisano jej efekty. Minęło jeszcze wiele lat zanim pojawił się na rynku lek w Polsce dostępny od niedawna - teoretycznie dostępny, bo jest tak drogi, że bez pomocy specjalnych funduszy nieosiągalny.
Od dziecka byłam odrobinę słabsza. Wiadomo było, ku niezadowoleniu Ojca, że w sporcie sukcesów nie osiągnę, choć wierząc w niemożliwe naprawdę próbowałam. Poza tym było ok. Oryginalne dwie pompowe mutacje w jednym z moich genów, nie komplikowały mi póki co życia. Słabe wyniki w sporcie wynagradzałam sobie osiągnięciami artystycznymi jeśli można tak to nazwać, myśląc o szkolnych przedstawieniach :) Problemy zaczęły się po 20-tce, po kolejnych 10 latach nastąpił krach.
Zadaje sobie pytanie, dlaczego dowiaduję się o swojej chorobie dopiero teraz. Mam na końcu języka wiele pytań, gorzkich żali i stwierdzenie, że bez psychologa tego nie przełknę i nie o chorobę tu chodzi, a o ludzi. Ale wiem, że to nie jest dobra droga. Wielu spraw w życiu nie potrafiłam załatwić tak jak trzeba, popełniałam błędy, nie znam się na ortografii, nie potrafię nauczyć angielskiego, jestem bałaganiarzem (nie mylić z brudasem) i wiele innych ale dobre strony potrafię znajdować. W ślad za tą umiejętnością, po przemyśleniu sytuacji przyjmuję następującą hipotezę:
Moja rodzina mogłaby dowiedzieć się o chorobie gdy się urodziłam, gdy miałam 10 lat, 15 lub 20 gdy jeszcze nie miałam zaników mięśni i niewydolności oddechowej i nie wyglądałam jak strach na wróble, ale wtedy byłaby to choroba nieuleczalna. Ludzie wokół mnie mogliby sobie z tym nie poradzić, może nie osiągnęłabym zbyt wiele, nie poznałabym tylu ludzi, nie nauczyłabym się walczyć i nie dowiedziała tyle o sobie i o ludziach ile wiem. Mam dużo szczęścia, że wytrzymałam z tym Pompowym "darem" do momentu gdy pojawili się ludzie, którzy mogli mi pomóc, świat na tyle ogarnął temat choroby Pompego by teraz zaoferować mi pomoc u nas w Polsce. Mogę o siebie zadbać. Myślę, że to dobre wytłumaczenie na ten moment.
W 1954 r. Laureatka Nobla G.T. Cori zbadała i opisała metabolizm glikogenu oraz sklasyfikowała chorobę jako gromadzenie glikogenu. Moja Mama miała wtedy 10 lat a Tata 14. Nie wiedzieli o swoim istnieniu i zapewne nie myśleli jeszcze o potomstwie, a tym bardziej o genetyce. Każde z nich miało rzadką mutację w tym samym genie, w genie który odpowiada za chorobę Pompego. Świat jeszcze nie znał tego genu, a te pojedyncze mutacje nie miały żadnego wpływu na ich życie. Za kilka lat doszło do jeszcze rzadszej genetycznej sytuacji. Spotkali się - dwie osoby z bardzo rzadką mutacją tego samego genu. Tacy niby różni jak noc i dzień, jak ogień i woda, ale akurat z taką samą pompową mutacją genu. To jedno małe oryginalne podobieństwo wróżyło kłopoty u potomstwa.
W 1963 r. H.G. Hers połączył gromadzenie się glikogenu z niedostatkiem enzymów lizosomalnych. Moi rodzice już wtedy się znali, być może Mama była już nawet w pierwszej ciąży.
W 1964 r. urodził się mój brat, który lubił jeść czasami bardzo dużo. Na wszystkich zdjęciach z dzieciństwa ma obdarty nos. Nie wiem czy był tak ruchliwy czy pechowo kolizyjny. Rodzice mieli konflikt serologiczny, więc moja siostra urodzi się dopiero po 7 latach (tak to tłumaczy Mama - nie było szczepień).
Pomiędzy 1966 a 1970 r. A.G. Engel wyróżnił poszczególne typy choroby Pompego. W tym czasie podejmowane były też pierwsze próby diagnozowania choroby.
Siostra urodziła się w 1971 r. i zaczęła chodzić już w 8 m-cu życia. Przez kolejne lata wędrowała ponoć przed siebie nie zważając na nic, co rusz się gubiła i zawsze znajdowała, czasami daleko od domu, za co obrywał frycówę - jak to mówi nasza Mama - straszy brat.
W 1979 roku moja siostra kończy 8 lat, a Nauka na genetycznej mapie człowieka nareszcie wskazuje i opisuje nieszczęsny gen odpowiedzialny za chorobę Pompego. Urodzę się za dwa lata. Mam 25% szans, że dostanę i od Mamy i od Taty po części genu z pompową mutacją, 25%, że nie dostanę ich w ogóle i 50%, że dostanę część z mutacją tylko od jednego z nich. Takie same szanse miało też moje rodzeństwo. Choroba Pompego występuje tylko w pierwszym przypadku.
Mama zachodzi w ciążę po 9 latach od urodzenia siostry - przy konflikcie serologicznym rodziców przerwy między ciążami są wskazane. Będę miała 17 lat starszego brata i 10 lat starszą siostrę. W tamtym czasie mówiono, że przytrafiłam się na starość. Dziś kobiety w tym wieku zaczynają zakładać rodziny i nikogo to nie dziwi - świat się zmienia jakoś szybko.
Tak czy inaczej, urodziłam się, a los zadecydował, że dostanę pompową mutację genu, a nawet dwie, żeby nie było jakoś niesprawiedliwie, że jeden rodzic obdarował, a drugi nie. Dostałam po równo od każdego to samo, a co. Mama mawiała, że gdyby nie ja "pozabijaliby" się z Ojcem. Rzeczywiście to nie było łatwe małżeństwo, ale akurat w kwestii bardzo rzadkich pompowych mutacji genów nastąpiła pełna zgodność choć wydawało się, że zgodność w ich przypadku graniczyła z cudem. Byłam oczywiście zawsze gotowa na poświęcenie jeśli miałoby to pomóc w tego typu cudach, jednak ten cud był dla mnie wyjątkowo niekorzystny, bo jak się okazało oznaczał chorobę Pompego.
Urodziłam się gdy teoretycznie świat już znał chorobę Pompego i miał za sobą pierwsze próby diagnozowania. Rozwijałam się normalnie, nie dostrzeżono odchyleń. Czy były nie wiem. Dostałam 10 punktów na 10 w skali Apgar. Nie robiono też wtedy badań prenatalnych. Zresztą teraz w badaniach prenatalnych też nie bada się choroby Pompego, jest za rzadka. Pompowa mutacja genu trafia się raz na 40 tys. urodzeń, a żeby wystąpiło gromadzenie glikogenu, muszą się spotkać dwie takie mutacje genu, które dopiero w parze upośledzają metabolizm glikogenu.
Gdy miałam 10 lat w Stanach Zjednoczonych podjęto próbę terapii enzymatycznej (uzupełniano brakujący enzym rozbijający glikogen). Gdy miałam 20 lat opisano jej efekty. Minęło jeszcze wiele lat zanim pojawił się na rynku lek w Polsce dostępny od niedawna - teoretycznie dostępny, bo jest tak drogi, że bez pomocy specjalnych funduszy nieosiągalny.
Od dziecka byłam odrobinę słabsza. Wiadomo było, ku niezadowoleniu Ojca, że w sporcie sukcesów nie osiągnę, choć wierząc w niemożliwe naprawdę próbowałam. Poza tym było ok. Oryginalne dwie pompowe mutacje w jednym z moich genów, nie komplikowały mi póki co życia. Słabe wyniki w sporcie wynagradzałam sobie osiągnięciami artystycznymi jeśli można tak to nazwać, myśląc o szkolnych przedstawieniach :) Problemy zaczęły się po 20-tce, po kolejnych 10 latach nastąpił krach.
Zadaje sobie pytanie, dlaczego dowiaduję się o swojej chorobie dopiero teraz. Mam na końcu języka wiele pytań, gorzkich żali i stwierdzenie, że bez psychologa tego nie przełknę i nie o chorobę tu chodzi, a o ludzi. Ale wiem, że to nie jest dobra droga. Wielu spraw w życiu nie potrafiłam załatwić tak jak trzeba, popełniałam błędy, nie znam się na ortografii, nie potrafię nauczyć angielskiego, jestem bałaganiarzem (nie mylić z brudasem) i wiele innych ale dobre strony potrafię znajdować. W ślad za tą umiejętnością, po przemyśleniu sytuacji przyjmuję następującą hipotezę:
Moja rodzina mogłaby dowiedzieć się o chorobie gdy się urodziłam, gdy miałam 10 lat, 15 lub 20 gdy jeszcze nie miałam zaników mięśni i niewydolności oddechowej i nie wyglądałam jak strach na wróble, ale wtedy byłaby to choroba nieuleczalna. Ludzie wokół mnie mogliby sobie z tym nie poradzić, może nie osiągnęłabym zbyt wiele, nie poznałabym tylu ludzi, nie nauczyłabym się walczyć i nie dowiedziała tyle o sobie i o ludziach ile wiem. Mam dużo szczęścia, że wytrzymałam z tym Pompowym "darem" do momentu gdy pojawili się ludzie, którzy mogli mi pomóc, świat na tyle ogarnął temat choroby Pompego by teraz zaoferować mi pomoc u nas w Polsce. Mogę o siebie zadbać. Myślę, że to dobre wytłumaczenie na ten moment.
Komentarze
Prześlij komentarz